正文摘要:
罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。据数据统计，中国罕见病患者超过2000万，70%的罕见病在儿童期就已经发病。因此，儿童期的诊断至关重要。记者获悉，2月28日在第16个国际罕见病日来临之际，西安交通大学第二附属医院儿童病院小儿内分泌遗传代谢专科专家针对小胖威利综合征、粘多糖粘多糖贮积症、戈谢病、性发育异常、家族性矮身材、遗传代谢性骨病等疑似遗传代谢罕见病病患者开展多学科联合义诊，为患儿家庭提供关爱和帮助。7000种罕见病约半数发病于儿童期究竟是怎么一回事，跟随小编一起看看吧。
罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。“小胖威利综合征”、“渐冻人症”等都属于此类。罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。由此可见，罕见病，并不罕见。
据数据统计，中国罕见病患者超过2000万，70%的罕见病在儿童期就已经发病。因此，儿童期的诊断至关重要。对于罕见病的有效防治，需要早发现、早诊断、能治疗。
记者获悉，2月28日在第16个国际罕见病日来临之际，西安交通大学第二附属医院儿童病院小儿内分泌遗传代谢专科专家针对小胖威利综合征、粘多糖粘多糖贮积症、戈谢病、性发育异常、家族性矮身材、遗传代谢性骨病等疑似遗传代谢罕见病病患者开展多学科联合义诊，为患儿家庭提供关爱和帮助。
★ 福利一：专科医生面诊
报名即可到院免费就诊，专家团队医生面诊及病情评估
★ 福利二：免费罕见病相关检查
本次义诊针对罕见病儿童可免费检测戈谢病、黏多糖贮积症酶学，如果酶学阳性可继续免费测试生物标记物及基因检查。
★ 福利三：罕见病儿童公积金救助
2周岁以内经确诊为罕见病小胖威利综合征的患儿可获得红十字基金会成长天使基金资助治疗，资助标准为每名患者每次资助半年期用药，每名患者最多可以申请资助两次。
义诊时间：2023年 2月27日~3月5日
义诊流程：
1、就诊需求登记（扫描以下二维码填写信息）；
2、工作人员统计需求安排就诊专家并拨打电话询问就诊时间；
3、根据预约时间到院就诊。
义诊内容：
1、小胖威利综合征 又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是一种罕见的遗传性疾病。新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、过度肥胖、学习障碍及脾气暴躁。
2、黏多糖贮积症Ⅰ型 属于溶酶体贮积症的一组疾病，由于人体细胞溶酶体内黏多糖水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖贮积而多器官组织的损伤。多表现为粗糙面容、头大、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出；关节僵硬；身材矮小，2～3岁生长几乎停止；肝脾增大；智力落后等。
3、戈谢病即葡糖脑苷脂病 是一种家族性糖脂代谢疾病，临床表现会较大的差异。主要表现：生长发育落后于同龄人；肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显；骨和关节受累，可见病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变；语言障碍、行走困难、惊厥发作等。
4、21羟化酶缺乏症 是常见的一种先天性肾上腺皮质增生，主要表现为：女性患者外生殖器有不同程度男性化；雄激素水平增高；身材比同龄儿童高，骨龄提前；起皮肤色素沉着。男性患者表现为非促性腺激素释放激素（GnRH）依赖性性早熟，阴茎增大，阴毛生长，但是睾丸和促性腺激素仍停留在青春期前水平。
5、低磷性佝偻病 是一种以血磷低，骨痛，肢体乏力为主要特点的疾病，患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视；严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。
文：西安报业全媒体记者 王超 张黎娜
编辑：小白
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提升疑难危重症诊治能力 提供优质高效医疗服务
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本期节目嘉宾：
王爱荣
上海申康医院发展中心规划绩效部 副主任
现代医院管理能力建设专家委员会医院绩效管理分委员会 秘书长
上海市医院协会医院绩效管理专业委员会 委员 秘书长
上海市医学会数字医学专科分会 常委
毛颖
复旦大学附属华山医院 院长
复旦大学附属华山医院神经外科 常务副主任
中华医学会神经外科学分会 候任主任委员
上海市医师协会神经外科医师分会 会长
徐虹
复旦大学附属儿科医院 党委书记
中国医师协会儿科医师分会肾脏专委会 主任委员
中华医学会儿科学分会人文建设委员会 主任委员
中国妇幼保健协会党建和妇幼文化建设专委会 副主任委员
指导单位：上海申康医院发展中心
支持单位：上海医学创新发展基金会
由上海申康医院发展中心，上海电视台《医聊大咖说》栏目联合打造的“医心向党，申康为民”系列访谈节目将带您了解“党的十八大以来，上海申康医院发展中心和市级医院以人民健康为中心，不断提升服务能级的重要进展和丰硕成果。”
党的十八大以来，为提升36家市级公立医院疑难急危重症的救治能力，引领优质高效的整合型医疗卫生服务体系建设，上海申康医院发展中心构建面向全部上海市级医院的病种绩效评价体系，开展精细化病种绩效管理，引导市级医院立足市级医院功能定位，加强内涵质量建设，进一步提升临床诊疗能力、规范医疗行为、加强质量管理，为百姓提供更为优质高效的医疗服务。
这十年，申康中心推出了哪些创新举措来满足患者的高水平诊疗需求？市级医院落实得怎么样？
本期大咖说，我们有幸邀请到复旦大学附属华山医院院长毛颖、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹、上海申康医院发展中心绩效部副主任王爱荣，和大家分享上海市级医院在提升疑难急危重症诊治能力上所做的努力和取得的成效。
【访谈】
张译心 主持人：
王主任您好！疾病诊断相关分组，也就是我们常说的DRGs，作为一种风险调整工具，是当今世界公认的比较先进的支付方式之一，同时也被医院管理者应用于病种绩效评价，在控制医疗费用不合理增长、提高医疗服务质量等方面发挥了良好作用。作为责任主体，申康中心是什么时候引进DRGs，在引导36家市级医院落实功能定位方面，做了哪些引领性工作呢？
王爱荣 上海申康医院发展中心绩效部 副主任：
优化医疗服务效能是公立医院高质量发展的必要抓手，重大疾病与急危重症诊疗技术能力评价要做到技术应用规范与效率的有机统一，不仅要能看病，看好病，也要减少不必要的诊疗时间消耗与资源消耗，确保有限的医疗资源满足更多患者高水平诊疗需求，实现看病就医“又好又快”。党的十八大以来，上海申康医院发展中心积极引导上海市三级公立医院立足诊治急危重症、疑难复杂疾病的功能定位，持续提升临床技能、医疗质量和科技创新能力，为患者提供安全、优质、高效、便捷的医疗服务。
一是在国内率先开展诊疗能力评价，引导医院“看大病、解难症”。自2013年起，借鉴国际先进的DRGs理念，依托上海市级医院临床信息交换共享平台的医疗大数据，建立“上海市级医院疾病诊断分组体系”和手术分级体系，科学合理评价医院住院病种结构和诊疗难度，并将诊疗难度评价纳入市级医院院长绩效考核，鼓励医院收治疑难杂症和急危重症、开展高难度手术，全面提高综合诊治能力。
二是定期公布监测病种绩效指标，引导医院横向比较、相互促进。自2013年起，以恶性肿瘤、急诊急救、微创介入和重大手术为重点，选择严重危害人民群众生命健康、反映市级医院诊疗能力和技术水平的病种，定期向市级医院公布关键指标表现。聚焦病种优势分析，引导医院根据本院的战略定位、学科规划、医疗特色等形成自己的专科特色，医院之间错位发展，共同推进上海亚洲医学中心建设。
三是建立基于病种的医疗质量评价体系，引导医院注重全质量管理。2018年，依托医疗质量评价与促进平台，建立“医院-专科-专病”三级质量评价体系，不断优化监测指标，从服务能力、资源消耗、服务效率拓展到质量安全、诊疗疗效。
四是引入关键技术评价，引导医院高度重视学科建设与技术发展。2022年，在专科绩效评价中选择具有专科代表性、能反映上海市级医院专科技术水平、代表专科发展方向和前沿性的核心病种以及相关前沿技术、专项技术，开展专科综合临床能力评价。
五是引导医院提升恶性肿瘤诊疗质量和水平，开展恶性肿瘤手术病例生存情况分析。2022年，开展2016年上海市本地恶性肿瘤手术患者生存情况分析，评价手术治疗的远期疗效，关注1、3、5年生存率，引导市级医院强化肿瘤临床诊疗规范，提升肿瘤质量效果、改善患者生存质量。
六是推动医院开展院内病种绩效分析，优化病种结构，并将诊疗难度纳入医院内部绩效管理。鼓励医院建立院内重点病种、重点手术目录，定期开展院内病种分析，并将诊疗难度纳入医院内部绩效考核体系，将病种和手术难度、医疗质量等纳入医院内部绩效考核与分配的“八要素”，引导市级医院积极探索内部绩效与薪酬分配制度改革，破除原有创收动机、打破不合理医疗服务价格约束，将绩效分配向疑难危重症和高风险复杂医疗技术倾斜，真正体现医务人员的劳务价值。
张译心 主持人：
您刚才提到了多次“绩效”，三级公立医院考核是实施“健康中国”战略的重要组成部分，您如何理解实施绩效考核的必要性？
王爱荣 上海申康医院发展中心绩效部 副主任：
国家卫生健康委、国家中医药局联合相关部门，根据三级公立医院绩效考核国家监测指标数据进行的公立医院绩效考核被俗称为“国考”，我觉得意义十分的重大。我觉得为贯彻落实国家和本市推动公立医院高质量发展文件精神和医改工作总体要求，正确引导市级医院的办医行为，落实国有资产管理使用责任，以绩效考核为抓手，不断深入推进基于大数据的智慧医院管理，就是要倒逼公立医院要进行转型发展，要从过去的粗放式管理向精细化转变，从过去规模发展向内涵质量的提高。医院管理水平的高低，直接影响到医疗服务的质量。以公立医院绩效考核为抓手，来推动医院高质量的转型发展，是一项非常有意义的事情，管理者要从思想上高度重视和认识这项工作，通过绩效考核这根指挥棒，来引导公立医院实现它的公益性、落实它的功能定位，不断提高诊疗能力和医疗服务质量，从而来推动“健康中国”战略目标的实现，也推动公立医院改革各项措施的落实。
张译心 主持人：
那么在绩效考核这根“指挥棒”下，这十年，36家市级医院取得了哪些成效呢？
王爱荣 上海申康医院发展中心绩效部 副主任：
申康中心以基于病种水平的分析，来评价临床综合诊疗服务能力，开创国内医疗大数据支持管理决策的先河。在病种绩效引导下，上海市级医院始终将公益性质放在首要位置，努力提升疑难杂症和急危重症的诊治能力，规范医务人员诊疗行为，医院发展质量持续提升，社会认可度不断提高。一是市级医院功能定位进一步巩固。2018年以来，高难度病例数量增加24.7%，四级手术数量增加52.2%，疑难杂症和急危重症诊治能力不断提升。二是医疗费用得到有效控制。近五年市级医院门急诊和住院次均费用年均增幅约5%，远低于“十三五”全国财政卫生健康支出年均增幅（7.5%），门急诊和住院次均费用水平在全国较大城市处于相对较低水平。三是费用结构持续优化。药占比逐年降低，近五年下降5.19个百分点。四是优质医疗资源使用效率持续提升。平均住院日从2013年的7.84天，降至2021年的5.46天，达到发达国家水平，有限医疗资源得到充分利用。
张译心 主持人：
我们先来问问毛颖院长。去年，国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心相继落户华山，加之此前获批的国家老年疾病临床医学研究中心，华山医院成为迄今全国唯一一家承建三个国家级医学（研究）中心的公立医院。三大中心的落地，对华山医院来说意味着什么？结合三大中心建设，华山医院是如何进一步推进学科建设和人才培养，发挥引领辐射作用的呢？
毛颖 复旦大学附属华山医院 院长：
是的，国家将神经疾病、传染病和老年疾病三大国家中心的建设任务交给华山，是对华山医院学科综合实力、疑难疾病诊治能力及临床科技策源能力的高度肯定。这几年，医院围绕全面推进三大中心建设，在攻坚重大、疑难疾病方面，不断开拓创新、持续发力。
以神经外科和神经内科为牵头学科的国家神经疾病医学中心，瞄准国家科技攻关前沿“脑科学与类脑研究”，攻坚影响人类健康的重大脑疾病，探索脑科学前沿。中心整合医院神经外科、神经内科、各影像学相关学科、康复医学科、内分泌科等神经系统优势资源。以大数据智能化采集、分析与管理为纽带，以“疑难杂症、急救重症、罕见孤症”为重点，建立了基于国际研究标准的大样本、前瞻性六大脑疾病队列和上海脑重大疾病智能影像工程技术研究中心，致力于建成国内水平最高的神经系统疾病国家医学中心与国家临床研究中心，打造具有国际影响力的神经系统疾病医教研中心。
以感染科、抗生素研究所为核心的国家传染病医学中心，对接健康中国重点领域构建强大公共卫生体系，在新发传染病、难治性经典传染病及细菌感染诊治上持续探索。着手布局感染病精准诊治、新冠防控及传染病应急响应、耐药菌防控和精准治疗、创新药物研究与临床转化四大平台，联合全国各省市自治区245家医疗及科研院所，牵头全领域重大疑难疾病的多中心临床研究。
以肢体功能重建、康复护理及中西医结合等为核心的国家老年疾病临床医学研究中心通过老年主动健康与老龄化科技应对，关注疾病的预防、个体功能的完善、健康状态的良好，以及健康寿命的延长，探索具有中国特色的“健康老龄化新策略”。
三大中心之外，华山医院还拥有10个国家重点学科、20个国家临床重点专科，在这个基础上，医院持续培育亚专科及交叉学科，形成以三大国家中心为核心，20个学科群良性互动、协同创新的格局。
此外，我们对标国际最先进的医疗机构，通过制定国际、国内指南、专家共识，联动区域医疗中心、医联体等，发挥引领作用。近年来，医院牵头制定了包括阿尔茨海默病循证预防，中枢淋巴瘤诊治，中枢神经系统肿瘤MRI影像标注、卒中后认知障碍管理、病毒性脑炎诊治在内的80余项国际、国内指南与专家共识；医院牵头建立了包括脑胶质瘤、烟雾病、垂体疾病等神经系统疾病，皮肤及免疫，康复医学等在内的近20个全国专科联盟，推动全国相关领域的学科发展；牵头国际神经外科大会、手外科联盟会议大会，向世界输送我国最新的诊疗经验，并吸引世界各地医生来上海进修学习，提升医院的国际影响力，助力上海成为亚洲医学中心城市及世界医学高地。
张译心 主持人：
毛院长刚才说到，华山医院依托三大国家中心建设，带动一大批学科快速发展。同时，华山“头大、皮厚、手长、抗感染能力强”诊疗特色，在老百姓当中也是有口皆碑。想问问毛院长，华山医院在“以病人为中心，探索疑难杂症的诊治方案”方面，有哪些具体的举措嘛？
毛颖 复旦大学附属华山医院 院长：
作为大型三甲公立医院，华山医院坚持去做难的事、去做对患者有益的事，这是华山百年传承的精神和情怀，也是医疗国家队的责任与担当。为了有效对接百姓看病就医需求，实现优质医疗资源的扩容与优化配置，华山医院通过对医疗服务新内涵的持续挖掘，切实提升人民群众就医获得感。
首先，华山医院形成了以总院为核心，以虹桥院区、宝山院区、浦东院区多院区环绕上海、辐射全国的全新格局。我们通过扎根区域，主动服务，融入并推动地区的高质量发展，形成区域内的医联体、康连体，极大提升了区域医疗及健康能级，全链条、全周期地服务当地百姓健康，让他们在家门口就能享受到大型三级甲等医院的优质医疗资源和服务。
其次，我们医院建立了MDT多学科联合门诊和融合病房。
医学技术日新月异，传统单科诊疗模式已逐渐无法满足临床需求。华山医院专科优势明显，我们以病种为中心整合优势资源，特别是针对肿瘤、疑难复杂疾病、多系统多器官疾病等，创建一批有影响力的MDT特色服务品牌。五年来，医院相继开设18个MDT多学科联合门诊，覆盖疑难复杂疾病，其中包括多重耐药菌感染与诊治、淋巴瘤、神经系统自身免疫及感染、脑外伤意识障碍、肝移植等，诊治疑难患者近5000人次。
2018年，我们又升级了这种多学科合作模式，在门诊MDT基础上，脑血管融合病房、“华山·金垂体”融合病房相继成立。病区深度整合近20个学科，为患者提供包括门诊、住院及手术、延续性治疗、随访等的全流程、一体化医疗服务，形成“一站式”深度融合新格局，医疗质量和诊治效率大幅提升。
第三，我们很重视罕见病的防治，建成了国内领先的罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系。2021年依托三大国家中心、汇聚各优势学科的华山罕见病中心正式成立，进一步整合学科优势资源，提高诊疗能力，造福更多患者和家庭。罕见病中心打造一站式的医疗服务，整合线上、线下医疗渠道，汇集“专家群”，从患者出现症状起，初诊、住院、出院、门诊随访，为患者打造闭环的全流程诊疗管理。
近三年，我们持续开展疑难罕见病新药探索，在神经系统领域共牵头了10项国际和国内多中心的罕见病临床试验；在抗感染领域共牵头了11项国际和国内多中心的，与治疗复杂性严重感染相关的临床试验。这些工作，为临床疑难罕见疾病的新药探索作出了贡献，也为疑难罕见病的诊治提供了更多可能。
第四、为了让精湛医术代代传承，进一步提升我院医务人员、尤其是青年人的临床诊断思维和技能，提高应对疑难复杂疾病的能力，医务处、教育处联合临床科室开展“直面疑难、华山探案”系列疑难病例讨论会。案例由医务处和教育处面向全院临床科室征集，经专家组精心挑选。每一期由临床经验丰富的专科医生分享，邀请各科主任点评。以此来提升医务人员的临床诊断思维和技能，提高应对疑难复杂疾病的能力。
总之，医院将进一步集中力量，用好国家疑难病症诊治能力提升工程、国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设工程等基地，提升工作‘含新量’，让老百姓感受实实在在的获得感。
张译心 主持人：
在疑难危重症中有相当部分是罕见病和遗传病，而且半数是在儿童期发病。徐书记，在提高罕见病诊疗水平这方面，儿科医院做了哪些探索呢？
徐虹 复旦大学附属儿科医院 党委书记：
国家儿童医院中心的重要功能定位之一，就是打造国家儿科疑难危重症诊断和治疗中心，这是国家儿童医院中心发挥引领辐射作用的重要努力方向。近10年来，医院统筹推进疑难病诊疗水平提升。在发展过程中，申康发展中心给予悉心指导，医院获得“新兴前沿技术攻关项目”、 “重要疾病联合攻关项目”、“ 临床科技创新项目”、 “技术规范化管理和推广项目”、“市级医院临床管理优化项目”等项目支持。
您提到的关于罕见病的诊疗，是我们医院推进疑难重症诊治发展的重点工作之一，我们在几个方面重点做了努力，很重要的一点是基因诊断水平的提升，这对提高罕见病诊疗水平具有重要意义。基因诊断是确诊疾病的“金标准”，已经认识的罕见病有近7000种，半数在儿童期发病，按患病率1/500，000来计算，我国的罕见病人数可达2000万。 快速、高效的分子诊断能显著提升罕见病的识别率和早期诊断率，提高疑难重症的诊治水平。
儿科医院在2011年在全国率先组建了分子医学诊断中心，在新技术、新方法的研发上不断突破，结合医院专科优势和儿科常见遗传性疾病谱特点，先后建立多种遗传病的基因检测项目，至今已对超5万例患儿及家属进行了基因检测和数据分析解读，为数千例疑难罕见病患儿明确了基因诊断，让部分可干预的遗传病患儿能得到及时精准的治疗。
针对疑难重症患儿需要进行快速基因检测的需求，分子中心建立了基于全基因组测序的快速检测和数据分析流程。我们做过研究，2019年4-12月对全国13家医院202例临床疑似遗传病的危重症婴儿进行家系快速全基因组测序，并同步进行宏基因组病原分析。从样本接收到给予临床口头报告，中位数时间7天，有74例明确遗传病因诊断，诊断阳性率达36.6%，另有6例诊断临床败血症的患儿明确了致病病原。与传统的检测方法相比，快速全基因组测序能缩短报告时间，提高检测阳性率，改善患儿预后和降低整体治疗费用。这项研究发表2021年发表于重症医学国际权威杂志《Critical Care Medicine》。目前快速全基因组测序已经常态化开展临床应用，并进一步优化了流程，达到国际领先水平，接受检测的病例数目已达2000多例。
2016年，我们医院成立了国内首家儿科诊断未明疾病（UDP）多学科团队诊疗门诊，2020年成立了疑难、多学科联合会诊中心，累计会诊近1600名疑难罕见病患儿，明确诊断者达75%。目前医院开设了232个专病门诊、49个MDT门诊、36个罕见病特色门诊，全方位、多学科、针对性解决儿童疑难罕见病就医需求。多学科疑难病咨询和会诊已经常态化开展。2022年创新性开设“海上会诊厅”，在整合医院专家的基础上，引入国内成人领域的专家和国内外知名儿科专家参与到医院疑难病会诊中，进一步提升医院疑难病会诊水平。
干细胞移植是治疗部分罕见病的有效手段。2016年8月医院成立“干细胞移植多学科团队”，聚焦儿童难治性罕见病的干细胞移植诊治。6年来团队建立了干细胞移植治疗多学科协作诊治模式。截至2022年10月，团队已完成各类儿童罕见病干细胞移植治疗380余例，成功率超过70%，挽救了很多罕见病患儿的生命。
张译心 主持人：
除了罕见病，还有重症肺炎、重症哮喘、儿童呼吸窘迫综合症等危重症也会威胁到儿童生命，我们都知道儿科医院的重症医学在全国都位居前列，能不能请徐书记介绍一下，儿科医院是怎么发展重症医学的呢？
徐虹 复旦大学附属儿科医院 党委书记：
重症医学的发展是提升疑难重症救治水平的重要支撑。我院大力发展重症医学救治技术，2003年开展连续血液净化技术，2011起医院开展儿童体外膜肺氧合（ECMO）技术，并开展ECMO院外转运，治疗成功率达国际先进水平，已成为目前国内最重要的儿童ECMO中心之一，已配置6台ECMO设备，数量居全国儿童专科医院之首，目前正大力推进在急诊设置ECMO，进一步争取宝贵的抢救时间。
另外，目前我院已经建立完善的人工肾-人工肝-人工心肺支持等多器官功能支持技术。我们在重症感染管理方面也具有领先水平，推动了ICU病原微生物全国协作网建设等工作，重症医学科陆国平主任牵头的“儿童重症感染性疾病精准诊疗和应用”获2021年度国家重点研发计划重点专项支持。
在做好重症救治的同时，医院积极开展意外伤害的监测、预防和干预，开发了基于医院门急诊信息系统的儿童伤害监测工具，被国家CDC在全国16个试点医院应用。医院被国家CDC授牌成为国内首个“儿童伤害预防控制合作中心”。今年还将牵头与兄弟医院、各家复旦儿科分院以及上海市疾控中心、复旦大学公共卫生学院等单位联合组建“儿童伤害防治科普联盟”，推动儿童伤害防治科普的平台建设、人才培养和品牌建设。
免疫科、感染科、肾脏科、血液科、外科等专科实力的增强提升了医院疑难病综合实力。外科引入第四代达芬奇机器人技术，已常态化用于肿瘤外科和泌尿外科手术中，对提升复杂手术和微创手术水平起到重要推动作用。
器官移植是提升疑难危重症治疗水平的重要途径。发展移植事业是国家儿童医学中心发挥辐射引领作用的必然要求，已纳入医院“十四五”六大中心/六大平台建设内容。我们在国内率先起步发展肝脏、肾脏等器官移植工作，2001年与中山医院合作完成国内首例儿童肝移植，2004年完成国内首例儿童专科医院肾移植，2006年与中山医院合作完成首例心脏死亡后供体（DCD）儿童器官捐献供肾-儿童肾移植，是国内最早开展儿童DCD供肾的儿童专科医院。近10年来，通过与成人移植中心合作，持续开展器官移植工作，每年肝移植50余例、肾移植50余例。本中心已管理330余例肾移植儿童，约占同期全国肾移植患儿的10.8%，患儿1年和5年生存率97.9%，移植物存活率92.3%，达国际先进水平。2014年首次在国际上提出，以往被认为“边缘供肾”的来自体重＜15kg的儿童的供肾也可用于儿童肾移植受者，并且效果良好，之后提出儿童器官捐献供肾-儿童肾移植（Pediatric to Pediatric/PTP）“上海”策略，这一策略获国际同行认可，并在《Pediatric Transplantation》（2016年）发表述评，认为“PTP策略具有缩短等待时间、更好与儿童腹腔容积匹配等优势”。随着PTP策略在全国的推广应用，我院进一步推动建立了具有中国特色的器官分配原则（2018年），即儿童供肾优先分配给儿童。
此外，我们还针对社会关注度高的疑难病进行研究攻关，比如孤独症。儿科医院儿保科、心理科、神内科多科室协同推进，创新构建与国际接轨的孤独症谱系障碍早期筛查-诊断-干预系统诊治体系。率先将国际先进的孤独症早期干预模式——早期介入干预丹佛模式（Early Start Denver Model, ESDM）引入中国，为国内培养了第一批丹佛模式干预人员。依托儿童保健三级网络开展儿童孤独症谱系障碍早期筛查，建立以社区为基地、以家庭为中心、以专业人员技术督导的社区早期干预模式。2021年，儿科医院作为牵头单位承担上海市儿童心理健康干预试点项目，在7个区为2.5万名18-24个月儿童开展孤独症早期筛查并及时采取有效干预，取得显著社会效益。医院还积极推进项目成果转化，形成了可复制、可推广的管理方案和技术方案，为在全市开展儿童孤独症谱系障碍筛查干预提供了实践经验，为上海市儿童心理健康政策制定提供了重要参考。
【结束语】
张译心 主持人：
感谢收看由光明乳业冠名播出的《医聊大咖说》。急危疑难重症诊疗能力既是三级公立医院综合竞争力的体现,也是医院的职责担当。上海申康医院发展中心以绩效考核为抓手，聚焦提升急危重症和疑难复杂疾病诊治能力，促使市级公立医院在提升重点监测病种的诊疗水平与收治能力上下功夫。在申康中心的引领下，36家市级公立医院落实功能定位，优化调整病种结构，保障重大疾病救治需求，为人民群众提供更高质量的医疗服务。非常感谢毛颖院长、徐虹书记、王爱荣主任做客本期大咖说，我们下周同一时间再见。
