女性怀孕之后有可能需要做唐氏筛查，有时候发现，唐氏筛查的检查结果是高风险，这个时候孕妇朋友可能会感觉惊慌，其实这种情况是没有必要的。高风险只是存在风险，并不代表生下来的孩子一定会是唐氏儿。唐氏筛查多通过羊水细胞进行，就是羊水穿刺检查。
高风险结果但并没有真正患病的并不在少数，因为在所有的高风险结果中，只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。
唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标，然后和正常孕妇同期的均值进行比较，结合年龄、体重等信息，经过概率分析，得出每个胎儿患唐氏综合征的发病可能性是多少分之一，这不是确诊方法。
所以筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险，产前诊断阳性才是真正的患病。按照产前筛查的行业标准，大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。所以，筛查阳性只是在人群中缩小了可能患唐氏综合征胎儿的范围，缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。
同时，筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险，也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低，暂时不需要做进一步确诊检查，但是从胎儿医学角度，仍然建议孕妇在20-26周做详细的超声波检查，排查胎儿畸形。
应当注意的是，唐氏筛查高风险的胎儿其生下来之后患有唐氏病的风险却不是，所以孕妇朋友不要因为这种检查结果忧心忡忡，最好是到医院去征求专业医生的建议。其实唐氏病发病率大约在七百分之一左右，发生概率相对较小。
