小儿唐氏综合征是一种比较常见的染色体病，患儿在出生时有明显的特殊面容、并且喂养困难。随着年龄的增长逐渐表现为智力低下，体格动作发育也比较迟缓，也可能伴随着先天心脏病的其他畸形。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。本文第一宝宝小编将详解小儿唐氏综合征的症状，以及如何诊断、治疗和护理小儿唐氏综合征。
小儿唐氏综合征的病因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，孕妇年龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
小儿唐氏综合征的发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。
在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
小儿唐氏综合征有哪些症状？
患儿出现痴呆、颈短、流涎、嗜睡、通贯掌、智能障碍、婴儿喂养困难、眼距宽阔等症状，且经常呈现爱睡觉和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
详见：唐氏综合症宝宝七大特征表现
如何诊断小儿唐氏综合征？
主要使用染色体核型分析和FISH技术：
该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
如何治疗小儿唐氏综合征？
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。
由于医疗水平提高，没有合并畸形或者是畸形已经得到纠正的儿童，寿命明显延长。国外有文献指出，唐氏综合征23%可以活到60岁，14%可以活到68岁。所以，请家长们不要轻言放弃，要注意提高唐氏宝宝的成活质量。您还可以阅读“小儿唐氏综合症都有哪些潜在症状”。
