小儿唐氏综合症一种染色体异常的疾病，在宝宝细胞发育过程中，由于一些无法解释的原因，造成47条染色体，这条额外的染色体改变了宝宝身体和大脑的有序发育，在中国，大概每1000个新生儿中就会有1.3个唐氏综合征宝宝，高危人群主要集中在了35岁以上的孕妈妈身上。那么小儿唐氏症到底是什么疾病呢？
唐氏综合症的官方解释：
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。
1866年，一位叫John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。
唐氏综合症宝宝，婴儿面部扁平，眼睛狭长，鼻梁较宽。头颈后部扁平。抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。小指较短，掌中只有一条横纹。智力迟钝，身体发育缓慢。很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其他器宫的缺陷。男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。（如何诊断孩子患唐氏综合症）
唐筛结果高危说明孩子是唐氏儿吗？
现在常规孕检，会在孕10～15周进行唐氏筛查，有些妈妈的结果是“高危”，那么孩子就一定是唐氏儿吗？
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈，只是说唐氏儿的危险系数高于一般孕妇，但是也不是绝对的，对于唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要进一步确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。（唐筛结果多少算正常？如何看唐氏筛查结果）
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
唐氏筛查低风险可以排除唐氏儿吗？
医生们对唐氏筛查结果的解释都留有余地，高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100。（什么是小儿多动症？）
唐氏综合症可以治疗吗？
唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
常见并发症有：
1、消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
2、先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
3、白内障，患病率为2%；
4、急性白血病，患病率为1%；
5、环轴间接不稳定性，患病率2-3%；
6、甲状腺疾病，患病率3%；
7、点头癫痫，患病率10%；
8、一时性骨髓异常增生症；
9、眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等；
10、浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。
唐氏宝宝看上去更像他们的家人，并没有什么特别之处。他们有丰富的情感和态度，在玩耍和调皮捣蛋方面颇有创造性和想象力，长大后能独立生活，但需要不同程度的帮助和照顾。第一宝宝小编提醒孕妈妈们，如果糖筛结果为“高危”，一定在其他更权威的医院进行复查，多多不同医生的建议，以免造成终身遗憾。您也可以了解更多的孕期检查项目与方法，我们祝愿天下宝宝健康成长，一生平安。
