唐氏筛查是准妈妈们怀孕期间必做的一项筛查，这项检查对于宝宝的出生有着非常特殊的意义，唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济，简便，这项检查在孕期的什么时候进行呢？主要到检查些什么项目呢？下面我们一起了解下什么是唐氏综合症？如何通过产前检查来预防唐氏综合症？
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
唐氏综合症的临床表现：21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
孕早期的唐氏综合征筛查
在怀孕11～14周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。
还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做（联合筛查），也可以单独做。血液检查会评估：人绒毛膜促性腺激素（hCG）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。
在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。
虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医生的水平和所使用的扫描仪的精确度。（详细解读唐氏综合症！）
孕早期筛查的优点：
检出率准确
如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。
孕早期筛查的缺点
因为B超医生必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。
孕中期的唐氏综合征筛查
需要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估血液中各种不同的指标，包括：
人绒毛膜促性腺激素（hCG）
甲胎蛋白（AFP）
雌三醇(uE3)
抑制素A(inhibin-A)
如果怀的是唐氏儿，血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。（什么是唐氏综合症？小儿唐氏综合症可以治疗吗）
这种筛查包含的内容也会有以下不同：
两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A.
孕中期筛查的优点
(1)血液取样（通常）很容易
(2)大多数实验室都能分析血液
孕中期筛查的缺点
唐氏儿筛查的准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59%，四联筛查的检出率约为76%。给年龄大的女性做血液检测会更精确，因为她们更可能怀有唐氏儿。
等知道结果时，孕期已将过半。如果风险很高，可以决定是否通过做羊水穿刺来确定你的宝宝到底有没有唐氏综合征。如果结果是肯定的，可以决定是否要终止这次怀孕，而在这个阶段终止妊娠可能造成更大的创伤。
现在医学水平有限，唐氏综合症目前没有有效的预防、治疗办法，所以一旦确认是唐氏宝宝，面临每对父母的就是考虑终止妊娠。失去宝宝的痛苦虽会让妈妈们痛不欲生，但是也不能让宝宝从一降生就要开始疾病的折磨。最后第一宝宝小编祝愿每一位宝宝都健康、快乐，一生平安。
