唐氏筛查高风险胎儿一定患病吗
不一定。
唐氏筛查可以查出80%的先天愚儿,准确性并是很高,且检查结果还容易受到很多因素的影响,如吸烟,糖尿病等,所以即便唐筛结果为高风险,准妈妈也不要太担心,不要盲目引产,而是应继续完成下一步检查。因为高风险最后确诊胎儿真正为唐氏综合征的比例并不高,往往在5%左右。
唐氏筛查高风险怎么办
唐筛高风险的准妈妈,一般需要进一步做无创DNA或羊水穿刺检查确诊。
1、做无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目,它利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性,更加安全,但是由于其费用高,技术先进等原因,没有广泛的开展起来。
2、做羊水穿刺检查
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高,准确度达到99%以上,但是作为一项侵入性检查,羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响,甚至流产。所以,如无必要一般不建议孕妇做。
提醒:若经过上述检查确诊了胎儿染色体异常,一般建议孕妇终止妊娠。若能接受生育唐氏儿的后果,也可以继续妊娠。
唐氏筛查高风险什么意思
唐氏筛查高风险说明胎儿患唐氏综合征的概率较高,一般需要进一步检查确诊。
唐氏筛查的结果一般分为三种:高风险、低风险和临界风险三种。其中低风险说明检查结果正常,胎儿患该种出生缺陷疾病的几率极低,不需要进一步检查了。若果检查结果显示为高风险或和临界风险,则说明胎儿有患病的几率,建议做无创DNA或羊水穿刺检查,排查胎儿畸形。