这个世界千奇百怪，各种各样的疾病围绕在我们的生活当中，有些病甚至都没听说过，但是一旦得上这些毛病将会是痛苦不堪，比如说戈谢病，很多人都不知道这是个啥吧，这也是属于重大疾病中的一种，典型症状就是会导致脾脏肿大，怎么回事呢？来一起看看。>>>肝不好的人身体这物特别多
49岁女子肚子大得像怀双胞胎，其实是巨大脾脏，原因在于患了一种罕见病。
近日，王女士住进病房。在她如孕40周的肚子里，孕育的不是一个新生命，而是肿大的脾脏。原来她患的是一种罕见病——“戈谢病”，目前浙江省确诊仅14例，全国确诊患者仅300余例。
一年治疗费需200万元
王女士49岁，是宁波人。8年前，她发现腹部开始隆起。难道怀孕了？检查结果却是空欢喜一场。
然而，肚子越来越大，四肢却更纤细，人总是没力气，同时还伴有严重的贫血。王女士先后到宁波、上海等多家医院就诊。
检查结果发现，隆起的肚子里装的是肿大的脾脏，并且在骨髓中找到了大量戈谢细胞，葡萄糖脑苷酯酶严重降低，王女士被诊断为“戈谢病”。
2014年，王女士经人介绍到浙大一院就诊，因为浙大一院是浙江省罕见病指定医院，设有罕见病专科。接诊她的是血液科、骨髓移植中心郑伟燕副主任医师。
郑伟燕医生告诉记者：“戈谢病是一种非常罕见的脂质贮积症，因体内缺乏一种酶，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织蓄积，导致受累脏器肿大，功能异常。”
对于王女士病情来说，最有效的方法是酶替代疗法，而这种疗法的特效药非常昂贵，一年的药费在200万元左右。
切除的脾脏重达10公斤
这对于不够富裕的王女士一家简直就是天文数字，因此，8年来，她只是输输血、止止痛，腹部越来越肿胀。
到了今年4月，王女士已病入膏肓，全身疼痛。巨大的脾脏顶到了胸腔里，使她根本躺不下来，彻夜坐在椅子上。用她丈夫的话说：“再等下去，就是死路一条了。”
走投无路时，浙大一院骨髓移植中心黄河教授、蔡真教授综合评估后表示，能最快改善症状的是脾脏切除。但此时王女士的心肺功能欠佳，手术风险极大。郑伟燕医生申请了浙大一院MDT中心，协调多科专家一起为她进行会诊。
不久前，王女士接受了“脾切除术”，切除的脾脏重达10公斤，相当于两个刚出生的正常宝宝。脾脏切除后，王女士的体重从52公斤一下降到了37公斤。
术后，王女士胸闷、腹胀等症状得到极大的缓解，她终于能够平卧休息，像正常人一样生活了。
王女士挺过了手术关，但接下来的治疗还有很长的道路。不过，得益于精准扶贫政策，2016年戈谢病纳入了浙江省医保，她已经能用上2万元一支的特效药。
戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。
葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。
由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。
戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。
戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。
GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。
不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。
同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。
主要表现
①生长发育落后于同龄人，甚至倒退。
②肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压。
③骨和关节受累，可见病理性骨折。
④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。
⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。
⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。
⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
检查
1.血常规
多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。
2.组织病理学检查
骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。
细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。
3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定
测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。
Ⅰ型酶活性相当于正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性极低，几乎测不出;Ⅲ型酶相当于正常人13%～20%。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。
4.X线检查
典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。
5.基因分析
通过基因突变型的分析可助诊断。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高。
治疗
1.脾切除
适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。
2.酶替代治疗
Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显着效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。
3.基因治疗
应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。
4.对症治疗
包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。
结语：戈谢病听起来好像有点奇怪的名字，绝大多数人可能听都没听说这种病，但是它的危害却是极大的，患上这个病的人会感觉到痛苦不堪，给生活和家庭都会带来极大的不便，所以一定要多加注意了，本文给大家介绍了一些关于戈谢病的相关常识，可以看看。
